發作性睡病誤診因素探究范文

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【摘要】目的回顧性分析發作性睡病的臨床特點及其誤診原因。方法對某院神經內科2013年1月至2017年11月就診的發作性睡病18例患者的臨床資料進行回顧性分析。結果18例發作性睡病者中14例被誤診為其他疾病，誤診率77.8％，該病易誤診為癲癇、特發性睡眠過多癥、呼吸睡眠暫停綜合征、Kleine-Levin綜合征、缺血性脊髓病、低血糖、精神分裂癥等。結論誤診原因主要是發作性睡病臨床表現多樣化，起病隱匿，早期癥狀不典型及臨床醫師對本病認識不足，因此對過度睡眠原因不明的患者，應詳細詢問病史，把握疾病特點，必要時進行睡眠監測、小睡試驗等相關檢查，以減少該病的誤診。

【關鍵詞】發作性睡?。徽`診因素；臨床特點

發作性睡病(narcolepsy)是一種多在青少年時期起病且持續終生不加重的慢性睡眠障礙性疾病[1]。發作性睡病這一概念于1880年由法國內科醫師Gelineauin[1]首次提出，典型臨床表現為四聯征：日間過度嗜睡、猝倒、睡眠癱瘓、睡眠幻覺[1-2]。2015年中國發作性睡病診斷與治療指南將其更改為“三聯征”：日間發作性過度睡眠、猝倒發作和夜間睡眠障礙。夜間睡眠障礙除了包括既往的睡眠癱瘓、睡眠幻覺，還包括了夜間睡眠的中斷、覺醒次數和時間的增多、睡眠效率下降、夢魘、異態睡眠及快速眼動期(REM)睡眠期行為障礙等，因其在臨床表現多樣，隨著患者反復發作就診年齡逐漸增大，且常與其他睡眠障礙性疾病相并行，更易出現誤診，現將我院神經科收治的18例發作性睡病患者進行臨床分析，報告如下。

1臨床資料

1.1一般情況

觀察自2013年1月至2017年8月就診的發作性睡病18例患者，其中男性12例，女性6例；年齡8～61歲；病程2～30年。

1.2診斷標準

參照國際睡眠疾病分類[3]。

1.3臨床特點

首發癥狀表現白天發作性睡眠15例，猝倒2例，1例患者在出現發作性睡眠之前出現頭暈，非旋轉性，不能行走，伴視物成雙；隨著病程的進展符合發作性睡病三聯征者9例；14例伴夜間睡眠不安，10例體質量明顯增加，11例無法正常學習，16例學習成績下降，5例出現性格改變及精神癥狀。18例體格檢查及神經系統檢查均未見異常。18例發作性睡病者中14例在診治過程中曾被誤診為其他疾病，誤診率77.8％，該病易誤診為癲癇、特發性睡眠過多癥、呼吸睡眠暫停綜合征、Kleine-Levin綜合征、缺血性脊髓病、低血糖、精神分裂癥等。輔助檢查：18例患者中14例頭顱MRA未見異常，2例提示蛛網膜囊腫；1例提示多發性腔隙性腦梗死；1例患者第五六腦室形成，雙側側腦室形態飽滿，雙側額頂葉腦溝局限性稍寬。特殊檢查：患者均接受白天嗜睡檢查(多次小睡潛伏時間試驗)、夜間多導睡眠監測、腦電圖檢測與多次小睡潛伏時間試驗，結果顯示18例患者平均睡眠潛伏期均＜8min，REM睡眠潛伏期＜20min，12例至少有2次直接進入快速眼動期睡眠，18例患者均有睡眠效率下降，覺醒次數增多。腦電圖檢查：清醒時均為正常。

2誤診因素分析

2.1病史采集不詳盡、不完整

發作性睡病多數在兒童期發病多見，我國發病的高峰年齡在8～12歲[4-6]，其主要臨床表現為日間發作性過度睡眠、猝倒發作和夜間睡眠障礙。其起始癥狀較為復雜，發病隱匿，三聯征同時出現者相對較少，大多數就診因素為日間的過度睡眠，患者年齡小，不易于發現其他伴隨癥狀，相反會被其表象如困倦、肥胖、厭學、青春期叛逆、缺鈣等所掩蓋，易出現診斷偏差導致誤診。本組患者相對就診年齡較大，追溯病史，首發年齡在9～20歲，因對疾病認知較少，發作頻率不定，病史單一，易被忽視，長期延誤診斷。

2.2伴隨癥狀過多易掩蓋疾病真相

發作性睡病其伴隨癥狀相對較多，日間過度睡眠除表現白天難以抗拒的困倦及睡眠，多數在其單調、無刺激的環境下出現，除此以外，也會呈現出一些無意識的行為或者刻板動作。猝倒發作則多數出現在日間過度睡眠之后1年左右，多數有情緒誘發，易被誤診為迷走神經興奮性暈厥或者癲癇，甚至于心因性暈厥。本組患者中有1例男性患者僅出現猝倒發作，無過度睡眠，被誤診為脊髓缺血性疾病，行脊髓造影未提示異常，長期口服抗血小板藥物，半年后出現睡癱，無明顯白天過度睡眠，再次就診后診斷明確。本組患者中有一11歲男童，反復發作性暈厥，多在情緒激動時出現，其父年幼時曾出現熱性驚厥，1歲后消失?；颊咝心X電圖檢查未提示異常，誤診為癲癇，口服丙戊酸半年，無效；后考慮興奮性暈厥，行傾斜試驗提示陽性，給予對癥治療，效果不佳，隨后患者反復出現睡眠中癱瘓而明確診斷。入睡前幻覺和睡眠癱瘓發生于33%～80%的發作性睡眠患者[6]，但因其出現多不被人重視，易被忽略，常常是造成誤診的因素之一。研究表明發作性睡病合并阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征，其發病率超過24.8%，顯著高于普通人[7]。REM睡眠期行為異常也同樣會出現幻覺、夢境中出現暴力行為發作，但時間多發生于入睡90min以后，比發作性睡病時間稍晚。但是有研究報道發作性睡病患者中REM發病率為36%～61%[8]。此類諸多的伴隨癥狀難免影響疾病的判斷，但是此伴隨癥狀是否與發作性睡病在發病機制及疾病的過程中是否具有同源性，需要進一步研究。

2.3對疾病本身認識不足

發作性睡病屬于臨床少見疾病，很多醫生因不認識這種疾病而造成誤診。此類疾病早期的診斷主要依據病史的詢問，但是諸多非睡眠障礙的臨床表述，增加了疾病誤診概率。早期癥狀往往不典型，兒童期發病者常表現為食欲亢進、困倦、懶動而常誤認為肥胖所致，或被誤認為注意力不集中、懶惰等，猝倒發作多在情緒激動、大笑等狀態下出現，易被誤診為癲癇或者心因性因素。直到中年階段才被確診，然而最初的癥狀通常出現在很早以前[9]。

2.4疾病診斷的特異性差

多導睡眠監測及小睡潛伏期監測對于發作性睡眠的診斷除依據復雜多樣的臨床表現外，神經電生理對于評估夜間睡眠狀況和伴隨癥狀的診斷尤其重要。常規多導睡眠監測的同時，行多次小睡潛伏期監測及覺醒維持試驗增加疾病診斷的敏感性、特異性。

2.5特殊人群疾病診斷的特異性

發作性睡病主要發病人群為青少年，且長期慢性無進行性加重的一種睡眠障礙性疾病，但是老年起病患者仍不在少數。老年性發作性睡病這一特殊人群逐年被越來越多的臨床工作者所重視。其常常被誤診，主要考慮年齡相關睡眠模式改變以及共患其他疾病現象普遍[7-10]，共患其他睡眠障礙性疾病、其他內科疾病，以及存在合并多種用藥等情況均有可能影響其診斷。發作性睡病是一種終生的疾病，其發作形式多樣，易于造成誤診，往往從發病到確診需要經歷2～10年，甚至于更長的時間。但是發作性睡病是否和其他與睡眠相關性疾病在發病機制上或者在疾病的演變上具有相關性和因果關系，甚至是否代表疾病的進展及轉歸都需要進一步的研究考證。

作者：王安海；許莉；張文；趙元