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胎兒外耳畸形居出生缺陷第五位[1],其發(fā)病率近年明顯上升,臨床上中耳、外耳畸形常同時(shí)發(fā)生,外耳的畸形程度間接反映了中耳的畸形程度[2]。本組通過(guò)分析20例外耳畸形胎兒的聲像圖特征,旨在提高三維超聲對(duì)胎兒外耳畸形的診斷水平。
1.資料與方法
一、臨床資料選取2014年3月至2016年7月在我院規(guī)律產(chǎn)檢并分娩的孕婦21856例,年齡18~46歲,平均(27.6±2.6)歲;診斷時(shí)孕20~29周,平均孕(25.1±2.3)周。
二、儀器與方法使用GEVolusonE8和Voluson730彩色多普勒超聲診斷儀,4C-D二維凸陣探頭,頻率3~5MHz;RAB4-8-D凸陣容積探頭,頻率2~8MHz。孕婦取仰臥位,對(duì)胎兒行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查,獲取小腦橫切面,將探頭向胎兒顱底方向平行移動(dòng)至第一頸椎水平,胎頭兩側(cè)可見(jiàn)指狀高回聲即為耳垂橫斷面,沿耳垂將探頭旋轉(zhuǎn)90°并擺動(dòng)探頭以觀察外耳全貌,疑有外耳畸形時(shí)選擇三維超聲的表面成像模式,自頭面部冠狀切面向枕部平行移動(dòng)至外耳水平,啟動(dòng)容積探頭,獲取外耳三維圖像。發(fā)現(xiàn)胎兒畸形或其他高危因素的孕婦建議行胎兒染色體核型檢查。
2.結(jié)果
一、超聲檢出情況21856例孕婦中,產(chǎn)前超聲檢出外耳畸形胎兒20例,均經(jīng)產(chǎn)后證實(shí),包括11例雙側(cè)耳位低,3例右側(cè)小耳畸形,3例右側(cè)附耳,2例雙側(cè)小耳畸形,1例雙側(cè)小耳合并耳位低。漏診右側(cè)無(wú)耳畸形1例。
二、聲像圖表現(xiàn)外耳畸形的聲像圖表現(xiàn):雙側(cè)耳位低表現(xiàn)為耳廓上緣低于同側(cè)顳頂縫水平(圖1);小耳畸形表現(xiàn)為胎兒外耳長(zhǎng)度小于或等于相應(yīng)孕周胎兒外耳長(zhǎng)度的第十百分位數(shù)(圖2);附耳表現(xiàn)為耳屏與口角的連線上出現(xiàn)贅生組織回聲(圖3);漏診的無(wú)耳畸形表現(xiàn)為無(wú)論任何切面均無(wú)法顯示外耳結(jié)構(gòu)。
三、合并畸形情況及染色體核型分析外耳畸形合并其他系統(tǒng)異常:11例雙側(cè)耳位低和1例雙側(cè)小耳并耳位低均合并其他系統(tǒng)異常;5例小耳畸形(2例雙側(cè)小耳畸形和3例右側(cè)小耳畸形)中4例合并其他系統(tǒng)異常;3例附耳和1例漏診的無(wú)耳畸形均未合并其他系統(tǒng)異常。3例附耳畸形、1例右側(cè)小耳畸形及1例右側(cè)無(wú)耳畸形胎兒足月后分娩,余16例均選擇引產(chǎn),右側(cè)小耳畸形和右側(cè)無(wú)耳畸形產(chǎn)后新生兒檢查均出現(xiàn)聽(tīng)力異常,3例附耳畸形新生兒檢查均未見(jiàn)明顯異常。5例耳位低胎兒行染色體核型分析,其中2例為18-三體綜合征,1例為21-三體綜合征,2例染色體核型正常。
3.討論
胎兒外耳畸形包括耳位低、小耳畸形、無(wú)耳畸形及附耳等,二維超聲是產(chǎn)前篩查的首選方法,但其對(duì)耳位低的檢出率低;三維超聲可以直觀顯示耳廓上緣與顳頂縫的關(guān)系,提高了耳位低的檢出率,當(dāng)二維超聲無(wú)法獲得滿(mǎn)意圖像時(shí),三維超聲可以成為有益補(bǔ)充。目前超聲檢查外耳常用的切面包括頸后橫斜切面、外耳旁矢狀切面及外耳冠狀切面,診斷胎兒外耳畸形時(shí)需掃查外耳旁矢狀切面和外耳冠狀切面。有文獻(xiàn)[3]報(bào)道孕12~14周胎兒外耳聲像圖的獲取率為76.7%~100%,但診斷外耳畸形需在孕20周以后,蔣敏和羅歡[4]對(duì)2709例胎兒外耳行多切面掃查,得出孕20~24周是超聲篩查胎兒外耳畸形的最佳時(shí)期,本組診斷外耳畸形的孕周為孕20~29周。胎兒外耳的顯示率與孕周、羊水量、孕婦體型及胎位[5]密切相關(guān)。有文獻(xiàn)[5]報(bào)道,外耳的顯示率正枕前為100%,正枕后為72.29%。本組漏診1例右側(cè)無(wú)耳畸形,該孕婦因孕24周羊水少轉(zhuǎn)來(lái)我院,給診斷帶來(lái)一定難度。耳位低常見(jiàn)于多種綜合征且多合并染色體異常,孫聰欣等[6]報(bào)道13例耳位低胎兒均為多發(fā)畸形,11例合并染色體異常。本組11例耳位低胎兒均合并其他系統(tǒng)畸形,主要有顏面部異常、心臟異常、肢體異常及頭顱異常,其中3例合并染色體異常。小耳畸形中發(fā)生于右耳者多發(fā)于左耳[2],本組3例單發(fā)小耳畸形均為右耳,5例小耳畸形中,4例合并其他系統(tǒng)異常選擇引產(chǎn),1例單發(fā)右側(cè)小耳畸形足月分娩后新生兒聽(tīng)力異常,Roth等[7]認(rèn)為小耳畸形合并聽(tīng)力異常的幾率增大,因此產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)小耳畸形應(yīng)告知孕婦胎兒聽(tīng)力異常的可能性。漏診的1例無(wú)耳畸形胎兒足月分娩后聽(tīng)力異常,無(wú)耳畸形是小耳畸形最嚴(yán)重的類(lèi)型[2],因此常合并聽(tīng)力損失。附耳被認(rèn)為是一種多余的組織,不影響聽(tīng)力,可以通過(guò)手術(shù)達(dá)到美容的效果,本組3例附耳產(chǎn)后新生兒檢查均未發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力異常,有研究[8]發(fā)現(xiàn)大多數(shù)附耳單獨(dú)發(fā)生,不伴其他頜面部畸形。綜上所述,三維超聲可直觀地顯示胎兒外耳的形態(tài)和位置,可用于篩查胎兒外耳畸形,降低缺陷兒的出生率,具有重要臨床價(jià)值。
參考文獻(xiàn)
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作者:杜星星;劉俊;張屹輝;梁喜